利用高通量测序平台对人类个体或群体进行全基因组测序，并进行生物信息学相关分析，全面挖掘DNA水平的遗传变异，筛选疾病易感基因，剖析疾病遗传机制。主要包括：全基因组测序分析，全外显子组测序分析、目标区域捕获测序分析。